Kisah Abizar, Balita Di Wonosari Yang Menderita Kelainan Genetik Langka

SuaraJogja.id - Episode hidup memprihatinkan kini tengah dilakoni oleh keluarga Kandi Widarni (33) dan Mustakim (30), pasangan suami istri yang tinggal di Padukuhan Soka RT 05 RW 04 Desa Wunung Kecamatan Wonosari, Gunungkidul.

Anak kedua pasangan ini, Abizar Mauza, lahir dengan kelainan genetika langka. Kelainan yang membuat balita berumur 13 bulan ini mengalami tumbuh kembang tak seperti bayi-bayi seumurannya. Di usianya yang sudah lebih daru satu tahun, Abizar belum bisa duduk dan hanya mampu tengkurap.

"Abizar lahir dengan kepala membesar seperti penderita Hydrozepalus. Dokter awalnya menduga hydrocepalus, namun setelah dicek oleh dokter hasilnya negatif bukan Hydrosepalus," tutur Kandi di rumahnya, Senin (2/3/2020).

Abizar kini tinggal bersama ibu, kakek dan neneknya serta kakaknya yang baru berumur 10 tahun di rumah sederhana yang masih berlantai semen. Angin yang bertiup pelan perlahan menembus dinding-dinding rumah yang memperlihatkan beberapa titik bolong dimakan usia.

Kandi menuturkan, sebenarnya ia sudah siap menerima kondisi anaknya tersebut. Terlebih, sejak dalam kandungan dokter sudah memberitahu tentang adanya kemungkinan anaknya akan mengalami kelainan.

Sebelum lahir, lanjut Kandi, ketika usia kandungan sekitar 6 bulan anaknya tidak begitu aktif bergerak. Hal inilah yang lantas membuat dokter mengeluarkan analisis kelainan.

"Irama jantungnya ada kelainan. Detak jantungnyapun kadang ada dan kadang tidak ada,"ujarnya.

Selain kepala Abizar bengkak seperti mengandung air, saat lahirpun anaknya tak menangis dan baru bisa menangis ketika 3 hari setelah lahir. Rasa kecewa dan putus asa sempat menghinggapinya sebelum akhirnya Kandi sadar dengan kondisi kekurangan dari anaknya tersebut.

Karena kelainan, Abizar lantas dirawat di RSUD Wonosari selama 2 minggu. Namun ketika dirawat di RSUD Wonosari, dokter tidak pernah menyampaikan sebenarnya apa yang diderita anaknya. 

Baca Juga: Sidang Kasus Ikan Asin Kembali Digelar, Rey Utami Tampak Lesu

Belum sempat pulang ke rumah, Abizar lantas dirujuk ke RSUP dr Sardjito. Pihak dokter memperkirakan Abizar menderita Syndrom Mucopolish Sacarida atau kelainan genetika langka. Namun untuk memastikannya, urin dan sampel darah Abuzar akan dikirim ke Taiwan terlebih dahulu.

Hasilnya baru keluar dua bulan lalu dan dokter menyatakan negatif. Dokter lantas kembali mendiagnosa jika Abizar menderita penyakit Palister Kilian dan baru diobservasi dalam dua bulan terakhir. 

Tak cukup sampai disitu, Abizar juga menderita penyakit epilepsi, mata odigeginesis atau sering disebut kelainan kornea mata sehingga mata kanan agak bengkak dan cenderung turun.

"Kami harus kontrol seminggu sekali. Biasa tiap kamis tapi kemarin digeser hari selasa. Kontrolnya komplit ke poli anak, visioterapi, THT ataupun mata sekalian," ungkapnya.

Akibat penyakit yang diderita oleh Abizar, ia seringkali kejang-kejang tanpa sebab. Abizar bahkan bisa mengalami kejang lima kali dalam sehari hingga ia berumur sembilan bulan. Kini, kedua orang tuanya mengaku bersyukur karena dalam 3 bulan terakhir anaknya sudah terbilang jarang mengalami kejang-kejang. 

Cobaan yang menerpa Kandi dan keluuarga kecilnya seakan tak berhenti, kini putra bungsunya itu mengalami katarak di mata kiri dan telinga kanannya tuli. Testis anaknya juga tidak kunjung turun seperti anak pada umumnya sehingga kemungkinan besar harus dioperasi.